เกี่ยวกับอัลกอริธึมใหม่ของพวกเขาที่ออกแบบมาเพื่อวิเคราะห์บาคาร่าตัวแปรหลายพันตัวในจีโนมและประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมของบุคคลในการเกิดโรคไตเรื้อรัง นักวิจัยได้ทดสอบวิธีการของพวกเขาในวงกว้างในกลุ่มคน 15 กลุ่ม ซึ่งแตกต่างจากการศึกษาที่จำกัดทางประชากรศาสตร์ก่อนหน้านี้ ซึ่งรวมถึงกลุ่มที่มาจากแอฟริกา เอเชีย ยุโรป และละตินเอ็กซ์ อัลกอริธึมที่พัฒนาโดยนักวิจัยที่โคลัมเบียจะวิเคราะห์ตัวแปรของยีนที่เรียกว่า APOL1 ซึ่งทราบกันดีอยู่แล้วว่าเป็นสาเหตุของโรคไตในคนเชื้อสายแอฟริกัน รวมทั้งโรคไตอื่นๆ อีกหลายพันชนิดที่พบในคนจากทุกบรรพบุรุษ
นักวิจัยพบว่า ในทุกบรรพบุรุษ ผู้ที่มีคะแนนสูงสุด 2% แรก
มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคไตเพิ่มขึ้นสามเท่าเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป พวกเขาตั้งข้อสังเกตว่าเทียบเท่ากับมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้
Palevsky บรรยายผลงานของ Columbia ว่า “แหวกแนวในหลาย ๆ ด้าน” แต่เขาเสริมว่า “ตอนนี้เราทำอะไรได้หลายอย่างเพื่อปรับปรุงการวินิจฉัยโรคไตและให้การรักษาเพื่อชะลอการลุกลาม เพื่อไม่ให้โรคไตวายเรื้อรัง”
Palevsky อธิบายว่าการศึกษาของมหาวิทยาลัยโคลัมเบียมีความสำคัญ เนื่องจากนักวิจัยได้วิเคราะห์ประชากรในวงกว้างและใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมที่ “แข็งแกร่ง” “มันสำรวจดินแดนใหม่ในแง่ของความเสี่ยงทั่วไป เนื่องจากหนึ่งในคำถามใหญ่คือความเสี่ยงนั้นเกิดจากพันธุกรรมกับ … สิ่งแวดล้อมมากน้อยเพียงใด” เขากล่าว
อย่างไรก็ตาม Palevsky กล่าวว่าความจริงก็คือการทดสอบดังกล่าวไม่น่าจะเป็นประโยชน์สำหรับแพทย์และผู้ป่วยในทันทีจนกว่าค่าใช้จ่ายในการทดสอบทางพันธุกรรมจะลดลง
“งานวิจัยชิ้นนี้ ฉันคิดว่ามีความหมายทางชีวภาพที่สำคัญกว่ามาก
ในความเข้าใจของเราเกี่ยวกับโรคไต มากกว่าการใช้ทางคลินิกจริง” เขากล่าว “เพราะว่าผู้ป่วยทั่วไปไม่ได้ออกไปไหนและทำการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดเสร็จสิ้น ซึ่งนั่นไม่ใช่ สถานะของยาในปี 2565”
Coca เห็นด้วยกับความสำคัญของการศึกษานี้ “เราต้องประเมินคะแนนความเสี่ยงด้าน polygenic อย่างจริงจังซึ่งพวกเขาทำ” เขากล่าว “แต่มันเป็นก้าวแรก”
Coca กล่าวเสริมว่า สิ่งสำคัญคือต้องพิจารณาว่าการศึกษาของมหาวิทยาลัยโคลัมเบียกำลังพิจารณาความเสี่ยงเชิงสัมพันธ์ ไม่ใช่ความเสี่ยงแบบสัมบูรณ์
“ฟังดูน่าประทับใจ — ความเสี่ยงสามเท่า [ของการพัฒนาโรคไต] แต่เป็นเพียง 2% ของประชากร” เมื่อเทียบกับ 98% ที่เหลือ เขาอธิบาย “สำหรับกลุ่ม 20% แรก ความเสี่ยงอยู่ที่ 2.23 ซึ่งสูงกว่าความเสี่ยงสองเท่า” เมื่อเทียบกับ 80% ที่เหลือ
Coca กล่าวว่ากลุ่มวิจัยของเขาทำงานเกี่ยวกับคะแนนความเสี่ยงจากโปรตีนและความเสี่ยงที่แน่นอนสำหรับประชากรที่มีความเสี่ยงสูง แต่เขายอมรับว่าขั้นตอนต่อไป การแนะนำเครื่องมือที่ซับซ้อนในการปฏิบัติทางคลินิกในวงกว้างจะเป็นสิ่งที่ท้าทาย
“เราจะใช้ประโยชน์จากคะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมและคะแนนความเสี่ยงจากโปรตีนไบโอมาร์คเกอร์อย่างไรเพื่อเน้นย้ำถึงผู้ที่ต้องการการเปลี่ยนแปลงในลักษณะที่มีประสิทธิภาพโดยไม่ก่อให้เกิดความวิตกกังวลหรือทำให้ระบบสุขภาพทำงานหนักเกินไป” เขาถาม.
Dr. Krzysztof Kiryluk ผู้ร่วมวิจัยของมหาวิทยาลัยโคลัมเบียกล่าวกับ UPI ว่านักวิจัยได้ “การทดสอบดีเอ็นเออย่างง่าย” ที่ตรวจเลือดหรือน้ำลายและ “สามารถระบุบุคคลที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรคไต” เขากล่าวว่าบุคคลหนึ่งไม่น่าจะหยุดใช้วิธีการทดสอบขั้นสูงที่พวกเขาคิดค้น
Kiryluk รองศาสตราจารย์ด้านการแพทย์และนักวิทยาศาสตร์แพทย์ในแผนกโรคไตที่ Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons กล่าวว่า “การทดสอบมีความซับซ้อน แต่จากมุมมองของผู้ป่วย การทดสอบนั้นง่ายมาก
มันเกี่ยวข้องกับการเจาะเลือดหรือการเก็บน้ำลายสำหรับ DNA เพียงครั้งเดียว
“บุคคลเหล่านี้อาจต้องได้รับการตรวจคัดกรองโรคไตเป็นประจำ [โดยการตรวจเลือดและปัสสาวะ] และอาจได้รับประโยชน์จากการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่สามารถปกป้องไตของพวกเขาได้ เช่น การลดน้ำหนัก การออกกำลังกาย การเลิกบุหรี่ การควบคุมความดันโลหิต การรับประทานอาหารที่มีเกลือต่ำ และ การหลีกเลี่ยงการใช้ยาบางชนิด และการเริ่มใช้ยาป้องกันหากตรวจพบโรคไต” เขากล่าว
เมื่อถูกขอให้แสดงความคิดเห็นเกี่ยวกับความเฉื่อยของชุมชนแพทย์ในการรักษาโรคไต คีรีลุคกล่าวว่าการวิจัยของมหาวิทยาลัยโคลัมเบีย “มุ่งเป้าไปที่การป้องกันและการตรวจหาโรคไตในระยะเริ่มต้น เพื่อให้สามารถรักษาได้ทันท่วงที”
“เรายังต้องการการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นเพื่อป้องกันการลุกลามของโรคไต ความเฉื่อยนั้นสัมพันธ์กับประสิทธิผลที่จำกัดของการรักษาในปัจจุบันในระดับหนึ่ง แต่สิ่งนี้ได้เปลี่ยนแปลงไปเมื่อเร็วๆ นี้” เขากล่าว
เขาเสริมว่า “ผมคิดว่าการศึกษาเพิ่มเติมยังคงมีความจำเป็นในการประเมินประโยชน์ทางคลินิกของการทดสอบนี้ และเพื่อกำหนดว่าการทดสอบนี้เหมาะสมกับกลยุทธ์การตรวจคัดกรองโรคไตในปัจจุบันอย่างไร”บาคาร่า / 10 อันดับ
